Норми 1-го скринінгу. Перший скринінг при вагітності: що виглядають діагности? На які види вроджених вад проводиться скринінг

Скринінгом називають дослідження, які проводять комплексно певну групу осіб, у даному випадку – вагітним жінкам на різних термінах. Скринінг першого триместру включає проведення УЗД діагностики та біохімічний аналіз крові. Дослідження спрямоване виявлення можливих генетичних аномалій, і навіть патологій розвитку плода.

У першому триместрі скринінг, що включає планове УЗД, проводиться на 11–13 тижні вагітності, що вважається оптимальним періодом для дослідження. Якщо робити УЗД раніше за цей термін або, навпаки, пізніше, то розшифровка результатів може бути недостовірною.

Звичайно, жінка може написати відмову від проведення досліджень, навіть незважаючи на наказ МОЗ РФ, що діє з 2000 року, але таке рішення буде вкрай ризикованим і навіть недбалим по відношенню не тільки до свого здоров'я, а й до здоров'я майбутньої дитини.

Скринінг першого триместру включає два види дослідження:

  1. Ультразвукова діагностика.
  2. Біохімічне дослідження аналізу крові.

Ультразвукове дослідження на першому триместрі вагітності потребує деякої підготовки. Для проведення дослідження звичайним (поверхневим) способом, коли датчик апарату ковзає по животу майбутньої мами, її сечовий міхур повинен бути повним, для чого необхідно за 1-1,5 години до початку процедури випити приблизно півлітра чистої негазованої води або за 3- 4 години до УЗД не мочитися.

Якщо лікар робитиме процедуру трасвагінальним способом, коли спеціальний датчик апарату вводиться у піхву, то особливої ​​підготовки не потрібно. Вагітна має сходити в туалет перед початком процедури.

Біохімічне дослідження крові є другим етапом скринінгу та проводиться лише після УЗД. Ця умова є важливою, оскільки отримані показники завжди залежать від терміну вагітності та змінюються щодня, а встановити точний термін можна лише за допомогою УЗД. Цю умову потрібно дотримуватись, щоб отримати правильне розшифрування показників дослідження та встановити відповідність необхідним нормам.

На момент забору крові для аналізу у жінки на руках мають бути готові результати першої частини дослідження, де буде вказано точний термін вагітності. Якщо процедура ультразвукової перевірки показала регресування вагітності або її завмирання, то у проведенні другої частини скринінгу немає сенсу.

Біохімічне дослідження вимагає підготовки для того, щоб лікар зміг отримати точні показники та визначити їхню відповідність нормам. Забір крові з вени проводиться строго натще.

Приблизно за 2-3 дні до відвідування процедурного кабінету необхідно: виключити з раціону солодощі, копченості, смажені та жирні страви, а також продукти потенційних алергенів, наприклад, горіхи, шоколад, цитрусові фрукти, морепродукти.

Недотримання цих умов часто призводить до отримання недостовірних результатів дослідження.

Що можна дізнатися під час проведення скринінгу?

Щоб розшифрування УЗД було достовірним та інформативним необхідно проводити процедуру слід не раніше 11 тижня вагітності, але і не пізніше 13.

Положення плода має бути зручним для огляду та проведення вимірювань. Якщо положення дитини не дозволяє провести процедуру УЗД, жінку просять повернутися на бік, бути схожим, зробити кілька присідань або покашляти, щоб немовля перекинулося.

Показники, які мають бути досліджені під час проведення УЗД у першій третині вагітності:

  1. Копчико-тім'яний розмір (КТР). Вимір проводиться від тім'яної точки голови до куприка.
  2. Біпарієтальний розмір (БПР) є відстань між пагорбами тім'яної зони.
  3. Окружність голови.
  4. Відстань від потилиці до лобової зони.
  5. Структура мозку, симетричність розташування півкуль, закриття черепної коробки.
  6. Товщина комірцевої зони (ТВП).
  7. Частота скорочень серця (ЧСС).
  8. Розміри серця, а також найбільших судин.
  9. Довжина кісток плечей, стегон, гомілки та передпліччя.
  10. Товщина плаценти, її структура та розташування в матці.
  11. Розташування пуповини та кількість у ній судин.
  12. Об'єм навколоплідних вод.
  13. Тонус матки.
  14. Стан шийки матки та її внутрішнього зіва.

Коли УЗД проводиться раніше за визначений термін, лікар не може оцінити розміри носової кістки, КТР плода становить від 33 до 41 мм, що недостатньо для проведення адекватного дослідження. ЧСС у період становить від 161 до 179 ударів, ТВП від 1,5 до 2,2 мм, а БПР дорівнює 14 мм.

Норми при розшифруванні показників на цьому терміні:

  1. На 11 тижні носова кістка плода видно, але її розміри ще завжди вдається оцінити. КТР малюка становить від 42 до 50 мм, БПР дорівнює 17 мм, ТВП від 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС становить від 153 до 177 ударів.
  2. На 12 тижні розмір носової кістки становить 3 або трохи більше мм. КТР знаходиться в межах 51-59 мм, БПР становить 20 мм, ТВП від 16 до 25 мм, а ЧСС від 150 до 174 мм.
  3. У 13 тижнів розмір кістки носа становить понад 3 мм. КТР знаходиться в межах від 62 до 73 мм, БПР становить 26 мм, ТВП від 1,7 до 2,7, а ЧСС від 147 до 171 ударів за хвилину.

При біохімічному скринінгу визначається ряд важливих показників, одним із яких є хоріонічний гонадотропін β-ХГЛ, що виробляється оболонкою плода. Саме цей гормон дозволяє визначити наявність вагітності на ранніх термінах при використанні спеціальної тестової смужки.

З початку вагітності при нормальному перебігу рівень β-ХГЧ поступово підвищується, досягаючи максимального значення до 12 тижня, після чого відбувається його зниження. Протягом другої половини терміну показники β-ХГЛ залишаються на одному рівні.

Норма показників β-ХГЛ становить:

  • 10 тиждень: від 25,80 до 181,60 нг/мл;
  • 11 тиждень від 17,4 до 130,3 нг/мл;
  • 12 тиждень від 13,4 до 128,5 нг/мл;
  • 13 тиждень від 14,2 до 114,8 нг/мл.

Підвищені значення спостерігаються при синдромі Дауна у плода, що розвивається, або коли у майбутньої матері відзначається важка форма токсикозу, а також цукровий діабет.

Знижені показники може свідчити про плацентарну недостатність (що, як правило, встановлюється в ході проведення УЗД) або про те, що плод має синдром Едвардса.

Другим важливим показником є ​​протеїн-А (РАРР-А), який асоціюється з вагітністю, оскільки цей білок виробляється плацентою та відповідає за її правильне функціонування та розвиток.

Нормальними показниками РАРР-А вважаються дані:

  • З 10 на 11 тиждень від 0,45 до 3,73 мед/мл;
  • З 11 на 12 тиждень від 0,78 до 4,77 мед/мл;
  • З 12 на 13 тиждень від 1,03 до 6,02 мед/мл;
  • З 13 на 14 тиждень від 1,47 до 8,55 мед/мл.

Якщо показники нижчі за норму, це може говорити не лише про загрозу викидня, а й про наявність у плода синдрому Едвардса, Дауна або Корнелії де Ланге. У деяких випадках спостерігається підвищення показників рівня білка, але це не має суттєвого діагностичного та клінічного значення.

Обчислення МОМ коефіцієнта

Розрахунок цього показника роблять за результатами проведених досліджень. Його значення вказує на ступінь відхилення результатів аналізів від встановлених середніх норм, які становлять від 0,5 до 2,5 при одноплідній вагітності та до 3,5, коли багатоплідна вагітність.

У різних лабораторіях щодо одного і теж зразка крові показники можуть відрізнятися, тому оцінювати результати самостійно не можна, робити це може лише лікар.

При виведенні коефіцієнта обов'язково враховуються не тільки аналізи, а й вік майбутньої матері, наявність хронічних захворювань, цукрового діабету, шкідливих звичок, вага вагітної, кількість плодів, що розвиваються всередині плодів, а також те, яким чином настала вагітність (природним або за допомогою ЕКЗ). Ризик розвитку патологій у плода вважається високим за співвідношення нижче 1:380.

Важливо правильно розуміти значення такого співвідношення. Наприклад, якщо у висновку вказано «1:290, високий ризик», це означає, що у 290 жінок, які мають такі ж дані, лише одна дитина була з генетичною патологією.

Бувають ситуації, коли середні показники відхиляються від норми з інших причин, наприклад:

  • якщо у жінки є зайва вага або серйозний ступінь ожиріння, то рівень гормонів часто буває підвищений;
  • при ЕКЗ показники РАРР-А будуть нижчими від загальних середніх, а β-ХГЛ, навпаки, буде вищими;
  • підвищення нормального рівня гормонів може спостерігатися і тоді, коли у майбутньої матері є цукровий діабет;
  • для багатоплідної вагітності не встановлено середніх норм, але рівень β-ХГЛ завжди вищий, ніж при розвитку одного плода.

Проведення досліджень у першому триместрі дозволяє встановити наявність (відсутність) у плоду багатьох патологій, що розвивається, наприклад:

  1. Менінгоцеле та його різновиди (патології розвитку нервової трубки).
  2. Синдрому Дауна. Трисомія по 21 хромосомі зустрічається в одному випадку з 700 обстежень, але завдяки своєчасному проведенню діагностики народження хворих немовлят знизилося до 1 на 1100 випадків.
  3. Омфалоцеле. При цій патології на передній черевній стінці плода утворюється грижовий мішок, який потрапляє частина внутрішніх органів.
  4. Синдрому Едвардса є трисомією по 18 хромосомі. Зустрічається в одному із 7000 випадків. Найчастіше зустрічається у дітей, матерям яких на момент вагітності більше 35 років. При проведенні УЗД у плода спостерігається наявність омфалоцеле, зниження серцевого ритму, не проглядаються кістки носа. Крім цього, виявляються і порушення будови пуповини, в якій замість двох артерій є лише одна.
  5. Синдрому Патау, що є трисомією по 13 хромосомі. Зустрічається дуже рідко, близько одного випадку на 10 000 новонароджених і, як правило, близько 95% немовлят із таким синдромом помирають протягом перших місяців життя. При проведенні УЗД у цих випадках лікар відзначає уповільнення розвитку трубчастих кісток і головного мозку, омфалоцеле та почастішання серцевого ритму у плода.
  6. Триплоїдії, що є генетичною аномалією, що характеризується потрійним набором хромосом, що супроводжується виникненням багатьох порушень розвитку.
  7. Синдрому Сміта-Опіца. Порушення є генетичним захворюванням аутосомно-рецесивного характеру, у якому виникає порушення метаболізму. В результаті у плоду, що розвивається, з'являється безліч пороків і патологій, аутизм, розумова відсталість. Зустрічається синдром в одному випадку із 30 000.
  8. Синдрому Корнелії де Ланге, що є генетичною аномалією, що викликає у майбутньої дитини розумову відсталість. Зустрічається в одному випадку із 10 000.
  9. Аненцефалія плода. Ця патологія розвитку зустрічається рідко. Немовлята з таким порушенням можуть розвиватися всередині матки, але вони нездатні до життя і помирають відразу після народження або перебуваючи в утробі на пізніх термінах. При цій аномалії у плода відсутня головний мозок та кістки склепіння черепа.

Проведення скринінгу в першому триместрі дозволяє виявити багато хромосомних захворювань та порушення розвитку у майбутньої дитини на ранніх термінах вагітності. Скринінг дозволяє знизити відсоток народження малюків із вродженими аномаліями, а також зберегти безліч вагітностей, при яких є загроза переривання, вживши вчасних заходів.

Скринінг 1 триместру – це діагностичні обстеження. Його проводять вагітній жінці, яка перебуває у групі ризику від 10 до 14 тижнів.

Визначення ризику Ультразвукове дослідження
про стан здоров'я всередині розвиток
перегляд планового знімку


Це обстеження дозволяє з високою точністю визначити, чи є високий ризик народження неповноцінної дитини. Воно складається з двох частин: спочатку ви здаєте кров із вени, потім проходьте УЗД. На підставі цих досліджень, враховуючи особливість кожної окремої жінки, і те, як протікає її вагітність, лікар-генетик вже може зробити певний висновок.

Скринінг 1 триместру проводять починаючи з 11 по 13 тиждень вагітності. До групи ризику входять такі жінки:

  • ті, хто має близьку спорідненість із батьком дитини;
  • у кого було двоє чи більше передчасних пологів;
  • в анамнезі були раніше завмерлі вагітності;
  • народжували мертву дитину, або жінка перенесла вірусне, бактеріальне захворювання під час виношування;
  • у роду є люди, які страждали на генетичні захворювання, патології;
  • у сім'ї вже є дитина, яка має патології, наприклад, синдром Дауна, Патуа та інше;
  • було проведено лікування за допомогою медикаментозних препаратів, які можуть завдати шкоди плоду;
  • жінка віком від 35 років;
  • бажання дізнатися про наявність патології обох батьків.

Це дозволяє дізнатися про стан плода на ранніх термінах

Навіщо робиться скринінг першому триместрі.

  1. Оцінюють довжину ембріона, розмір голівки.
  2. Перше обстеження показує симетричність півкулі мозку, наявність необхідних структур цьому терміні.
  3. Оглядаються трубчасті кістки, плечові, стегнові, гомілка тощо;
  4. Перевіряють чи на своєму місці органи (шлунок, серце їх розмір тощо);
  5. Це безпечний спосіб визначити можливі хромосомні відхилення плода;
  6. Визначають патології зародків ЦНС;
  7. Визначають наявність пуповинної грижі.

Діагностику краще робити в цей період, тому що помилки у розрахунках знижують правильність та точність результатів. Ваш лікар повинен все досконало вивчити та вирахувати терміни від останнього дня менструації та призначити перше дослідження плода.

Що означає дослідження?

Перинатальний – отже, допологовий. Тому процедури та пов'язані з ним терміни пренатальний скринінг (при необхідності його можуть зробити на 1 триместрі) – це процедури, що дозволяють уточнити стан внутрішньоутробного плоду. Оскільки життя людини починається з моменту зачаття, то й різні проблеми зі здоров'ям у неї можуть виникнути ще до народження.

Для того, щоб з'ясувати стан здоров'я плода, використовують такі методи, як:

  • ультразвукове дослідження;
  • кардіотографія;
  • біохімічні дослідження.

Звичайно, методи перинатальної діагностики, що не межують з ризиком ускладнень вагітності, але все ж таки їх застосовують тільки тоді, коли є всі показання до цього. Часто це жінки, які потрапляють до групи ризику.

Визначення того, що таке біохімічний скринінг – це комплекс діагностичних процедур, який роблять (1 триместр) на основі венозної крові. Визначають спеціальні гормони, що є маркером хромосомних патологій у плода. Завдяки цьому обстеженню визначається, наскільки високий ризик виникнення вад розвитку у зростаючого плода. Воно проводиться разом із ультразвуковим дослідженням у однакові терміни.

Біохімічний скринінг

Дослідження, що проводяться в рамках перинатального скринінгу, є безпечними. Жодного негативного впливу на вагітність і плід не надають, їх роблять для всіх вагітних. Зазвичай проводять (з 10 – 14 тиждень), та у другому триместрі (16 – 20 тиждень вагітності).

Біохімічний скринінг, який роблять на першому триместрі, складається з декількох досліджень. Визначення концентрації маркерів визначають з метою оцінки ризику хромосомних аномалій зародка. Найоптимальніші терміни проведення досліджень від 11 до 13 тижнів.

Підсумками біохімічного скринінгу є вагітні, яким визначили високий ризик народження дитини з ДЗНТ та хромосомними хворобами майбутнього малюка. Якщо розшифрували результати аналізу на 1 триместрі та підтвердили наявність патологій, якщо є високий рівень ДЗНТ, призначають ультразвукове сканування та додаткові аналізи. ДЗНТ - це можливість того, що можливий дефект зарощення невральної трубки у зародка.

Етапи проходження діагностики

Жінка, яка збирається на скринінг, переймається тим, як проходитиме обстеження. Які болючі відчуття будуть? Залишається страх нашкодити плоду. Жодних сильних больових відчуттів ви не відчуєте, крім уколу по забору крові. Але найбільш хвилюючий етап – це очікування результатів.

В обстеження будуть включені такі моменти – якщо це перший триместр, як аналіз крові на перевірку гормонів та ультразвукове дослідження. На другому зазвичай обмежуються лише забором крові.

Як проводиться процедура та як необхідно підготуватися до скринінгу на 1 триместрі:

  • не потрібно пити дуже багато перед тим, як збираєтеся здавати гормони, достатньо 100 мл на порожній шлунок;
  • є також не рекомендується, якщо робити обстеження на повний шлунок, результати будуть невірними, змащеними;
  • УЗД проводять на повний сечовий міхур, перед процедурою необхідно випити не менше літра води.

Для початку роблять УЗД. Його проводять трансвагінально або абдомінально:

  • у першому випадку ніякої підготовки не потрібно, введуть спеціальний датчик у піхву;
  • у другому випадку датчиком будуть проводити обстеження із зовнішнього боку живота і як уже говорилося, сечовий міхур повинен бути при цьому повний.

За три-чотири години не варто ходити до туалету. Після того, як вам провели УЗД, ви з цими результатами йдете на аналіз крові. Перед тим, як його здавати, рекомендують витримувати дієту, яка виключає з раціону шоколад, морепродукти, цитрусові, м'ясо, жирні продукти (бажано за кілька діб). Перед тим як здати кров із вами поговорять.

Ультразвукове дослідження

Результати будуть готові приблизно за кілька тижнів. Розшифровувати результати необхідно тільки в присутності лікаря, щоб він правильно все розповів, і для того, щоб ви заздалегідь не хвилювалися.
Лікар відстежує наявність інфекцій (сифіліс, ВІЛ-інфекції, гепатит В та С тощо), захворювань, які згодом можуть завдати шкоди для розвитку плода. Визначає ризик розвитку патологій у тому, щоб вчасно провести необхідне лікування.

Норми результату обстеження

Скринінг – це процес збору всіх даних про стан здоров'я майбутньої дитини та матері. Поняття норми у подібних дослідженнях відносні. Якщо є невеликі відхилення у показниках, це не означає наявність патологій. Можливо, що нормально для одного зародка в 11 тижнів, для іншого це може бути аномалією, враховуються особливості росту, ваги плода.

Стандартні результати УЗД скринінгу, що показують на 1 триместрі, наближені до норми за термінами:

  • копчико-тім'яні розміри (КТР) плода на початку 10 тижня повинні бути від 33 до 41 мм, на шостий день 10 тижнів від 41 - 49 мм;
  • на 11 тижні – від 42 до 55 мм першого дня, шостого дня від 49 до 58 мм;
  • на 12 тижні терміну цей розмір має бути від 51 до 59 мм, на шостий день від 62 до 73 мм;
  • З 10 – 14 тижнів – товщина комірної зони має бути від 2,5 до 4,5 мм.

Є показники, які мають насторожити спеціалістів при відхиленні:

  • складки у комірній частині, на 12 тижні - це може говорити про синдром Дауна у зародка;
  • будь-яка зміна в будові серця або великих судин може свідчити про порок серця;
  • підвищення гіперехогенності мозкового шару може говорити про кістозну дисплазію або про полікістоз нирок.

Фахівці на чому загострюють увагу і намагаються виявити найменші ризики для того, щоб виключити те чи інше захворювання. У будь-якому випадку скринінг дозволить визначити вид пороку, і розповісти, як слід поводитися в тій чи іншій ситуації.

Збір усіх даних

Всі дослідження індивідуальні. Тільки на основі всіх даних про вашу вагітність можна робити висновок щодо того чи іншого діагнозу.

Лікарі можуть ухвалити рішення про переривання вагітності, але батьки можуть наполягати на народженні, тоді лікарі допомагають доносити дитину та допомогти з мінімальними втратами прийняти пологи.

Таку процедуру мають відбуватися всі вагітні на 12 тижні, які стоять на обліку. Але це справа добровільна, ніхто примушувати до проходження процедури не стане.

Обстеження у клініках Санкт-Петербурга.

Де можна зробити ультразвукове скринінгове обстеження у місті Москва.

Назва клінікиАдреса поліклінікиВартість послуги
Поліклініка НДІ Фізико-хімічної медицини ФМБА Росіївул. Мала Пирогівська, 1аСкринінгове УЗД у 1 триместрі вагітності – 1800 рублів;
Скринінгове УЗД плода у 2 та 3 триместрі – 2500 рублів.
Медична клініка Москви «Центр Жіночого Здоров'я»Кутузівський проспект, 33Скринінгове УЗД у першому триместрі – 3500 рублів;
Скринінгове УЗД у 2 триместрі - 4500 рублів; Скринінг у 3 триместрі – 5000 рублів.
Центру медицини плодувул. М'ясницька, б. 32Скринінгове УЗД 1 триместру - 4800 рублів;
Другий триместр – 5800 рублів;
3 триместр - 5200 рублів.

Де можна зробити такі дослідження в інших містах.

Назва поліклінікиАдреса поліклінікиВартість послуги
«Гармонія» Медичний центр планування сім'ї та репродукції людиниЄкатеринбург, вул. Родонітова, 1скринінг УЗД до 11 тижнів - 1200 рублів;
Після 11 тижня – 1600 рублів.
Альфа-Центр Здоров'яНижній Новгород, вул. Максима Горького, буд. 48, корп. 50 Перехрестя вулиць Максима Горького та Мала Ямська, біля метромостуСкринінг УЗД вартість 2500 рублів.
Медичний центр «Самарська школа ультразвуку»Самара, вул. Миру, 12Обстеження одноплідної вагітності на 1 триместрі - 1800 рублів;
Обстеження 2 та 3 триместр – 3900 рублів.

Скринінг 1 триместру входить до загального набору обстежень у період гестації для оцінки стану здоров'я дитини та можливих загроз виношування. Скринінги – поширений метод дослідження, що стосується не тільки вагітних жінок: направлення на скринінгові дослідження призначають також новонародженим, а також будь-яким групам населення, включеним до групи ризику розвитку будь-яких захворювань, відхилень, дисфункцій.

Скринінгові дослідження дозволяють визначити можливу можливість наявності патології. У першому триместрі вагітності скринінг поєднує ультразвукове обстеження та аналіз показників крові, при цьому розшифрування результатів проводиться виключно у комплексному аналізі обох видів дослідження.

Перший скринінг при вагітності: період та термін проведення дослідження

Протягом вагітності жінкам пропонується пройти три скринінги, що дозволяють виявити та вчасно відкоригувати можливі відхилення протягом вагітності або розвитку плода.

1 скринінг проводиться у першому триместрі. Терміни вагітності в класичному варіанті встановлюються на основі акушерського підрахунку, де першим днем ​​гестаційного періоду вважається дата початку останньої перед настанням менструації вагітності. При календарному методі визначення терміну вагітності спеціалісти відштовхуються від дня зачаття. Однак, оскільки при фізіологічному зачатті складно визначити дату (день овуляції та день злиття яйцеклітини та сперматозоїда можуть відрізнятися на 3-5 діб), то рекомендується дотримуватись акушерської методики, орієнтованої на дату останньої менструації.

При тривалому менструальному циклі фахівець може вносити правки в дати скринінгу, проте в середньому перше скринінгове дослідження проводиться між 11 і 14 тижнями терміну гестації, обмежуючи верхню межу терміну 13 тижнів і 6 днями від дати початку останньої менструальної кровотечі.

Чому обрано саме цей період для проведення першого скринінгу? У 12 акушерських тижнів проходить межа між ембріональним та фетальним або плідним періодом розвитку: майбутній малюк переходить від стадії ембріона до плоду. Наявність сформованих структур та зміни організму дозволяють надавати майбутньому малюкові новий статус на перинатальному етапі розвитку.

Також даний термін є мінімальним, на якому можна виявити найбільш поширені, хоча і досить рідко відхилення, що зустрічаються, а також реакції материнського організму на розвиток нового життя.

Скринінг – добровільне дослідження чи обов'язок?

Так як рання діагностика ймовірних відхилень дозволяє швидко і ефективно допомагати майбутній мамі скоригувати можливі негативні наслідки, скринінгові дослідження в період гестації наполегливо рекомендуються всім вагітних жінок незалежно від віку, стану здоров'я та наявності здорових дітей. Відхилення, що реєструються при дослідженні, можуть виникати спонтанно без кореляції зі здоров'ям батьків, родичів та способу життя.

Незважаючи на те, що скринінгове дослідження проводиться за направленням лікаря-гінеколога, від скринінгу можна відмовитися. Ця процедура добровільна, хоч і рекомендована Міністерством Охорони Здоров'я як частина медичного супроводу вагітності у будь-якої жінки.

При відмові від скринінгу з тих чи інших причин необхідно пам'ятати, що це дослідження корисне всім, а особливо – деяким категоріям майбутніх мам. До групи підвищеного ризику входять:

  • майбутні мами віком від 35 років незалежно від попереднього досвіду вагітності та пологів. Ця рекомендація пов'язані з підвищенням кількості можливих хромосомних порушень при процесах старіння організму, що почалися;
  • жінки, у яких діагностовано стан, що загрожує мимовільним викидням або невиношування вагітності, завмерла вагітність, що не розвивається;
  • наявність в анамнезі інфекційних захворювань (у тому числі грипу, ГРВІ протягом першого триместру);
  • батьки з генетичними порушеннями, жінки, у яких за попередніх вагітностей було встановлено високий ризик генетичних відхилень, наявність патологій або народжені діти з хромосомними аномаліями;
  • вагітні, які змушені приймати медикаментозні засоби, обмежені або заборонені до прийому в період гестації або безпосередньо до нього, деякі види вакцинації та медичні процедури, що передували вагітності в короткий термін;
  • жінки, чия вагітність настала внаслідок близькоспорідненого зв'язку;
  • жінки зі згубними звичками: алкогольна, наркотична залежність тощо.

Скринінгове дослідження не становить ризику для плода або матері, тому відмова від діагностики, яка може виявити відхилення, що легко коригуються на даному терміні, щонайменше нерозумна.

Дослідження проводиться у державних клініках безкоштовно. На вибір можна пройти скринінг у будь-якій іншій клініці, при необхідності можливе повторне проведення як повного дослідження, так і одного з його етапів, якщо терміни вагітності дозволяють.

Що входить у перший перинатальний скринінг?

Скринінг у першому триместрі вагітності обмежується ультразвуковим дослідженням стану плода та матки жінки, а також біохімічним дослідженням крові вагітної, при якому визначають рівень відповідних гормонів та наявність певних показників-маркерів.

Розміри плода, характеристики розвитку його частин тіла, кісток, наявність певних частин кровоносної системи у поєднанні з результатами аналізу крові дають можливість підтвердити коректність розвитку дитини та реакцію материнського організму, або запідозрити можливість деяких відхилень.

Як готуватись до першого скринінгу?

Ультразвукове дослідження плода та матки може проводитися двома методами: за допомогою апарата з трансвагінальним датчиком або трансабдомінальним методом зовнішнього обстеження через поверхню очеревини.

З першого випадку підготовка до дослідження полягає в випорожненні сечового міхура безпосередньо перед УЗД, у другому перед дослідженням необхідно наповнити сечовий міхур, який дозволить створити необхідне затемнення та контраст. Наповнення сечового міхура варто здійснювати приблизно за 30 хвилин на початок дослідження, необхідний об'єм рідини – від 0,5 до 0,7 літра. Переважно вживати негазовану питну воду і не відвідувати туалет, починаючи від 4 годин до часу відвідування фахівця до закінчення УЗД.

Протягом самої процедури важливим фактором є становище плода. Якщо дитина лежить таким чином, при якому складно обчислити точні розміри деяких частин тіла, то майбутній матері можуть запропонувати пройтися, нахилитися, напружити і розслабити живіт, імітувати кашель і т. п. На цьому ж терміні іноді можна визначити стать майбутньої дитини, проте для Точнішого результату краще дочекатися другого УЗД на терміні вище 20 тижнів.

Біохімія крові під час скринінгу першого триместру повинна проводитися строго після ультразвукового дослідження. Формула крові в материнському організмі в період виношування змінюється щодня, і без кореляції з датою УЗД фахівець зможе правильно інтерпретувати дані аналізу.

Для найбільш достовірних результатів біохімічного дослідження крові необхідно виключити всі фактори, які можуть впливати на роботу різних органів. Таким чином, у підготовку до другого етапу скринінгу входить:

  • виключення з раціону харчування продуктів-потенційних алергенів для всіх жінок (какао-продуктів, горіхів, молюсків, цитрусових, несезонних овочів та фруктів) та виявлених алергенів для вагітних з алергічними реакціями в анамнезі. Про наявність вияву алергії в момент скринінгу або незадовго до нього необхідно повідомити фахівця, це дозволить більш точно оцінити результати аналізу. Про необхідність не вживати спиртних напоїв під час вагітності говорити не варто, проте перед скринінгом це правило особливо важливо і поширюється навіть на малі дози алкоголю у святкові дні;
  • останній прийом їжі повинен бути за 12 годин до забору крові на дослідження увечері попереднього дня. Після підйому та до аналізу не можна пити;
  • безпосередньо перед забором крові необхідно посидіти 15-20 хвилин, уникати стресів, фізичного навантаження (пробіжок за автобусом, підйому довгими сходами тощо).

Недотримання вищезгаданих правил може призвести до спотворень у результатах аналізів, які можуть бути неправильно інтерпретовані як відхилення у розвитку плода або перебігу вагітності. Таких непотрібних ризиків слід уникати.

Показники плоду, що оцінюються при УЗД на скринінг першого триместру

У процесі ультразвукового дослідження фахівець оцінює розміри плоду за різними показниками, а також деякі важливі на даному періоді розвитку параметри тіла дитини, особливості розвитку та стану плаценти та матки матері.

У результатах УЗД при першому скринінгу можна побачити такі позначення:

  • КТР, або довжина плоду від темряви до куприка: саме так в процесі внутрішньоутробного розвитку позначається «зростання» дитини, оскільки найбільш характерне положення плода – зі зігнутими і притягнутими до грудей ногами, особливо на пізніх термінах, не дозволяє визначити довжину всього тіла. Повне «зростання» можна умовно оцінити на підставі довжини кістки стегна, яка, так само як і довжина кісток плеча і передпліччя, є важливим показником розвитку плода;
  • ОГ - це показник розміру голови плода, виміряний по колу (обчислюється на підставі діаметра);
  • БПР – показник біопарієнтального розміру голови між тім'яними кістками. Цей показник відображає як розвиток головних структур плода, так і, на пізніх термінах, дозволяє робити припущення про кращий спосіб розродження матері. При великому обсязі черепа та звуженому тазі, найімовірніше, буде запропоновано кесарів розтин. Вимірюється також відстань від чола до потилиці дитини;
  • ТВП – показник товщини комірного простору або шийної складки плода, що оцінюється лише у першому триместрі. До 16 тижня ця освіта трансформується в нові органи, а в період першого скринінгу за цим показником у поєднаннях з маркерами крові діагностують відсутність або підвищену ймовірність наявності хромосомних порушень;
  • товщина носової кістки як ймовірний показник наявності генетичних відхилень вимірюється при УЗД на 12-13 тижнях, ультразвукове дослідження на 11 акушерському тижні в більшості випадків дозволяє лише помітити її наявність та початок формування;
  • структурні особливості головного мозку, кісток черепа: даний показник описує, наскільки симетрично та відповідно до норми розвивається черепна коробка та мозкові тканини плода;
  • ЧСС, показник частоти серцевих скорочень чи серцебиття, оцінюється відповідно до вікової норми. Також при дослідженні серця наскільки можна фахівець вивчає розміри, структурні відділи серцевого м'яза. Досліджується також локалізація серця, шлунка, великих артерій та вен;
  • локалізація хоріону (плаценти), товщина цього органу. При пізніх дослідженнях також вивчатимуть наявність та кількість кальцифікатів – включень, що свідчать про фізіологічне старіння плаценти;
  • кількість пуповинних судин;
  • обсяг та стан амніотичної рідини;
  • характеристики тонусу матки та зіва шийки.

Середні значення основних параметрів відповідно до тижнів вагітності:

Розшифровка результатів біохімічного скринінгу першого триместру

Основними показниками, на які орієнтуються фахівці при розшифровці результатів біохімічного аналізу крові на даному етапі, є рівень хоріонічного гонадотропіну людини, гормону-маркера вагітності ХГЛ та плазмового протеїну А, або PAPP-A.

Оболонка плода (хорион), що починає формуватися відразу після запліднення яйцеклітини сперматозоїдом, виробляє хоріонічний гонадотропін у першу добу. Однак референтних значень, що дозволяють визначити вагітність, цей гормон досягає не раніше ніж через 2 тижні. Високочутливі експрес-тести та аналіз крові на вагітність визначають наявність саме цього компонента.

У перші тижні вагітності рівень хоріонічного гонадотропіну зростає, збільшуючи показники вдвічі майже щодня. Піка концентрації рівень цього гормону досягає до 11-12 тижнів, потім відбувається зниження і фіксація на незначних показниках.
Високий ХГЛ по відношенню до норми може свідчити про наступні відхилення та/або фізіологічні стани:

  • багатоплідна вагітність, за якої гормон продукується кількома хоріонами;
  • ендокринологічні захворювання матері (цукровий діабет) в анамнезі або розвивається на тлі гестації;
  • прояв тяжкого токсикозу першого триместру;
  • Хромосомне порушення – синдром Дауна у плода.

Знижений щодо референтних значень рівень хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ) може вказувати на такі порушення:

  • плацентарну недостатність;
  • наявність позаматкової вагітності;
  • підвищені ризики невиношування, мимовільного аборту;
  • генетичне порушення – синдром Едвардса у плода.

Оцінюючи рівня PAPP-A значення мають лише знижені показники. Вони можуть вказувати на загрозу переривання вагітності через неадекватну відповідь імунної системи матері або недостатнє функціонування плаценти, а також деякі хромосомні аномалії у плода.

Комплексне розшифрування результатів скринінгу

У результатах скринінгу першого триместру після повної оцінки всіх показників будуть утримуватися такі дані:

  • ризики відхилень, пов'язані із віком матері;
  • оцінка та інтерпретація біохімічних показників крові матері;
  • ймовірність наявності чи виникнення різних захворювань;
  • значення МОМ.

За підсумками ультразвукового дослідження та біохімічного аналізу крові фахівці зводять дані воєдино і надають так званий МоМ-індекс (multiple of median). Даний коефіцієнт сформований на основі варіабельних показників, характерних для діапазону результатів досліджень здорових жінок з нормальним перебігом вагітності і плодом, що своєчасно розвивається.

Норми для першого скринінгу становлять від 0,5 до 2,5 одиниць при одноплідній вагітності і до 3,5, якщо очікується два і більше малюка.
Після обчислення МОМ результати вводяться в програму, де враховуються всі фактори, що впливають на здоров'я матері та дитини та перебіг вагітності: вік, співвідношення росту та ваги, деякі захворювання (зокрема, цукровий діабет), наявність шкідливих звичок (тютюнопаління), кількість виношуваних плодів, фізіологічний чи екстракорпоральний метод зачаття тощо.

За підсумками оцінки всіх даних програма надає можливий ризик генетичних аномалій у плода. Результат представляється як пропорції 1:1000 щодо кількох генетичних захворювань, висловлюючи ризики виникнення даного синдрому у кожному даному випадку. Позитивним результатом низького ризику порушень вважається показник від 1:380 і більше, індекс нижче 1:380 означає підвищення ризику.

Але цей показник – не остаточний діагноз, а оцінка ймовірностей. Так, якщо висновок фахівця містить індекс 1:70 до синдрому Дауна, це означає, що тільки у 1 із 70 жінок з аналогічними результатами народжується дитина з порушеннями у розвитку. У 69 вагітність протікає без відхилень і закінчується народженням здорової дитини.

На спотворення результатів впливають такі фактори:

  • недотримання правил підготовки до біохімічного аналізу;
  • застаріле обладнання для ультразвукового дослідження;
  • екстракорпоральне запліднення;
  • ендокринологічні порушення (цукрові діабети обох типів);
  • багатоплідна вагітність;
  • підвищений індекс маси тіла матері (надлишкова маса тіла).

Що робити, якщо результати скринінгу невтішні?

Чимало жінок побоюються проходити «перший іспит» у житті плоду, боячись як почути негативні новини, так і поспішне призначення і навіть тиску перервати вагітність. При сумнівах у результатах можна пройти додатковий скринінг, дотримуючись правил підготовки та чергування УЗД та біохімії, та оцінити стан та підсумки в комплексі.

Насправді «високий ризик» діагностується за показниками від 1:250 до 1:380 за якимось синдромом, що означає дещо підвищену, але не обов'язкову ймовірність наявності генетичних відхилень у дитини. З такими показниками рекомендують вести здоровий спосіб життя, регулярно спостерігатись у лікаря-гінеколога та пройти консультацію генетика.

У деяких випадках спеціаліст-генетик може запропонувати пройти додаткове обстеження для точної діагностики (біопсію ворсин хоріону, амніоцентез, кордоцентез), на підставі яких буде винесено рекомендації для батьків.

Під час вагітності жінку ретельно спостерігають, вона регулярно проходить різні обстеження, які допомагають контролювати розвиток плода та перебіг вагітності.

Перший триместр є одним із перших обстежень, які проходить жінка після постановки на облік. Суть скринінгу у виявленні ймовірності розвитку патологій плода. Результати цього обстеження багато в чому впливають подальше спостереження жінки.

Коли та в яких випадках призначають скринінг при вагітності

Скринінг першого триместру – це комплекс діагностичних процедур, що дозволяють виявити ті чи інші патології розвитку плода. Він проводиться всім вагітних жінок без винятку на 10-14 тижні вагітності. Оптимальним терміном для проведення скринінгу є 12 тиждень, тому що саме в цей період рівень гормонів є максимальним.

Переваги скринінгу в його простоті та доступності. По суті він включає дві прості процедури, які проводяться в один день: і . На основі обох методів обстеження лікар робить висновок про можливі захворювання дитини.

Варто пам'ятати, що незважаючи на високу інформативність скринінгу, він показує саме можливі захворювання і не завжди наявні. Так, наприклад, за допомогою скринінгу можна визначити, наскільки високий ризик розвитку синдрому Дауна, але, чи є цей синдром, можна дізнатися на пізніших термінах.

Скринінг 1 триместру, розшифровка якого займає всього 1-2 дні, допомагає вчасно та на ранніх термінах виявити різні захворювання та патології плода.

Скринінг проводиться всім, але особливо уважно варто поставитися до процедури та підготовки жінок у наступних випадках:

  • Вік понад 35 років. Якщо жінка народжує вперше після 35 років, її уважно обстежують різні генетичні відхилення. З віком ризик генетичних захворювань зростає.
  • Наявність в анамнезі проблем із виношуванням. Якщо у жінки до поточної вагітності вже були викидні, завмерлі вагітності, передчасні пологи, на скринінг першого триместру звертають особливу увагу.
  • Жінки, які приймали заборонені під час вагітності препарати. Жінка не завжди одразу дізнається про вагітність. На ранніх термінах вона може несвідомо приймати препарати, які можуть завдати шкоди плоду. Скринінг допомагає виявити цю шкоду.
  • Наявність спадкових хвороб. Якщо сама жінка або батько дитини мають якісь спадкові захворювання, за розвитком плода стежать особливо уважно. Враховується також наявність захворювань у найближчих родичів батьків.

Підготовка та процедура

Процедури проводяться натще. Спочатку зазвичай проводять із повним сечовим міхуром. Перед обстеженням рекомендують випити 2 склянки води без газу. Після процедури можна сходити в туалет і потім йти на здачу крові.

Якщо процедура УЗД проводиться трансвагінально, наповнювати сечовий міхур не потрібно. Скринінг призначається жінці лікарем. Терміни скринінгу 1 триместру строго обмежені: з 10 тижня до 6-го дня 13-го тижня. Найкраще проводити скринінг на 12-му тижні, в цей час ймовірність помилки мінімальна. Термін вагітності та дату скринінгу розраховує лікар.

Проводиться натще. Бажано витримати інтервал 4-6 годин після останнього прийому їжі. Рекомендують деякий час перед скринінгом посидіти на дієті: виключити жирне, кремове, шоколадне, смажене. За дотримання цих нескладних правил точність результатів підвищується.

У першому триместрі жінку може мучити токсикоз, нудота, її смакові уподобання змінюються. Перед здаванням крові не рекомендується нічого їсти, навіть щоб знизити нудоту, оскільки кров швидко згорнеться і буде непридатною для обстеження.Щоб не терпіти позиви до сечовипускання перед УЗД, потрібно сходити до туалету за 2 години до обстеження, а потім випити кілька склянок води. Це має бути чиста негазована вода, але не чай, кава, сік.Сама процедура УЗД при скринінгу не відрізняється від будь-якої іншої, але обладнання потужніше, а лікар має спеціалізацію сонолога.

УЗД може проводитися або трансвагінально, або трансабдомінально.

У жодному разі болючих відчуттів не буде. Жінка заходить до кабінету лікаря, оголює живіт чи знімає весь одяг до пояса і лягає на кушетку. Лікар змащує поверхню живота гелем і водить датчиком.

При трансвагінальному УЗД датчик має витягнуту форму. Лікар одягає на нього спеціальну одноразову насадку та змащує гелем. Датчик вводиться в піхву неглибоко, тому ніяких неприємних відчуттів не повинно бути. Якщо з'являться кров'яні виділення, лікар зупинить процедуру. Наявність невеликої кількості виділень на день УЗД чи наступного дня вважається нормою.


Під час процедури оцінюють розмір ембріона, розміри серця та головного мозку. Іноді становище плоду не дозволяє оцінити всі його параметри. У цьому випадку майбутній мамі рекомендують підвестися, бути схожим, покашляти, щоб ембріон змінив своє становище.

Бажано проводити скринінг не раніше ніж у 11 повних акушерських тижнів, щоб розмір ембріона дозволяв добре розглянути його органи.

Під час процедури УЗД оцінюються такі параметри:

  • Копчико-тім'яний розмір. Розмір ембріона від куприка до темряви є найважливішим показником його нормального розвитку. На 11-му тижні вагітності цей розмір може досягати 42-58 мм залежно від терміну. Наприкінці 12-го тижня вагітності КТР сягає вже 60-70 мм.
  • Частота серцевих скорочень. Серцебиття ембріона може частішати, але частіше ЧСС стає менше зі зростанням плода. Так, на 10-му тижні нормою вважається 160-179 ударів за хвилину, а на 12-му тижні – 150-174 удари за хвилину.
  • . Товщина комірної зони на 13-му тижні повинна бути не більше 3. Потовщена комірна зона може свідчити про ризик розвитку у дитини синдрому Дауна та інших серйозних вроджених захворювань, виявити які достовірно можна лише на пізніх термінах вагітності.
  • Біпарієтальний розмір. Це відстань між тім'яними кістками. На 13-му тижні вагітності воно не повинно перевищувати 26 мм. Незначне відхилення в нормі цього показника не завжди говорять про патологію, частіше це особливість розвитку або неправильно встановлений термін. Збільшений розмір голови плода говорить або про те, що він великий (якщо інші розміри теж більші за норму), або про те, що в нього може розвинутися гідроцефалія.
  • Розмір носової кістки. Розмір носової кістки можна оцінити тільки з 12-го тижня вагітності. За цим кістка видно, але її розмір не має діагностичного значення. На 12-му тижні нормою є розмір носової кістки понад 3 мм.
  • Головний мозок. У нормі півкулі головного мозку у ембріона розвиваються симетрично. Оцінюються його структури.

Розшифрування: норма аналізу крові

Аналіз крові при вагітності – це важливий показник стану здоров'я організму вагітної та плоду

При скринінгу у першому триместрі показує насамперед рівень гормонів, необхідні нормального розвитку плода. проводиться перед та уточнює термін вагітності, чи збігається він з акушерським. Це важливо, адже саме від терміну залежать показники крові.

Оскільки обстеження проводиться натщесерце, рекомендується взяти з собою трохи їжі, щоб після забору крові не стало погано.

Бажано за 2-3 дні до здачі крові виключити всі продукти, які можуть бути сильними алергенами. Це слід зробити, навіть якщо у жінки алергічна реакція ніколи не виявлялася. З раціону вагітної виключаються морепродукти (особливо креветки та мідії), шоколад, цитруси, мед.

Основні показники крові, які враховуються при скринінгу у першому триместрі – це ХГЛ та РАРР-А.

Гормон називають гормоном вагітності або хоріонічним гонадотропіном. Рівень цього гормону допомагає визначити вагітність до затримки. На 12-му тижні вагітності рівень ХГЛ досягає свого максимуму, а потім поступово знижується. Кордони цього гормону дуже широкі і часто залежать від індивідуальних особливостей організму мами та самого плода. Так, наприклад, на 12-му тижні вагітності рівень ХГЛ становить від 13 до 128 одиниць. І той, і інший показник вважатимуться нормою.

Рівень у крові підвищується не тільки при синдромі Дауна, але й тяжкій формі токсикозу та багатоплідної вагітності, яку заздалегідь визначає УЗД. Знижений рівень ХГЛ може вказувати на позаматкову вагітність, яку покаже УЗД, а також високий ризик переривання вагітності. І тут жінку можуть покласти збереження.

Корисне відео - Перший скринінг при вагітності:

РАРР-А – це , що виробляється. Він відповідає за її нормальний розвиток та функціонування. Відхилення у нормі цього показника може вказувати на наявність хромосомних захворювань у плода. На 12-му тижні рівень цього білка в нормі досягає 1-6 мед/мл. Знижений рівень РАРР-А вважається потенційно небезпечним через високий ризик переривання вагітності.

Можливі патології плода

Скринінг першого триместру допомагає виявити велику кількість патологій плода. Не всі патології вимагають переривання вагітності, деякі коригуються і спостерігаються.

Також лікар повинен попередити, що перший скринінг вказує на можливі патології або високий ризик їх появи, але в результаті наступних УЗД вони можуть бути відсутніми.

  • Синдром Дауна. У дітей із синдромом Дауна є зайва хромосома. На УЗД при першому скринінгу у плода не візуалізується носова кістка, а комірний простір потовщений. Чим товстіший комірний простір, тим більша ймовірність народження дитини з аномаліями розвитку. Приблизно третина всіх випадків вагітності, де в дитини є синдром Дауна, закінчуються мимовільним викиднем чи смертю плода. Діти з подібним синдромом мають серйозне відставання у розвитку, характерні риси обличчя: плоске обличчя, плоске перенісся, слабко виражені надбрівні дуги.
  • Синдром Едвардса. Якщо синдром Дауна є всім відомим, то про синдром Едвардса багато жінок не чули. Це генетичне захворювання, у якому одна з хромосом дублюється. Причини цього захворювання невідомі. Дитина з цим захворюванням може народитися і у здорових батьків. У дітей з синдромом Едвардса маленька вага при народженні, недостатньо розвинена щелепа, вовча паща або заяча губа, відставання у розвитку. Прогноз несприятливий, діти з таким синдромом не часто доживають до статевозрілого віку.
  • Патологія розвитку нервової трубки. Дефекти розвитку нервової трубки досить поширені серед інших аномалій розвитку. Для профілактики розвитку цих дефектів матері рекомендують починати пити фолієву кислоту ще на етапі підготовки до вагітності. У дітей із цими дефектами зустрічаються різні аномалії розвитку: від заячої губи до мозкових кіст.

В результаті вказується коефіцієнт МОМ, що показує рівень відхилення розвитку плода. Далі за допомогою спеціальної програми з урахуванням усіх даних та анамнезу жінки прораховується співвідношення. Наприклад, якщо вказано 1:300, це означає, що одна з 300 жінок з такими самими даними народжує дитину з генетичними відхиленнями.

Скринінгове обстеження – комплекс процедур з метою прогнозування вад еволюції ембріона. Захід включає ультразвуковий контроль та біохімічне дослідження крові. Результати 1 скринінгу 1 триместру – дуже важлива частина комплексу заходів щодо контролю протікання вагітності.

Очікування малюка завжди пов'язане з радісними емоціями. Не кожна жінка готова стійко пережити новину про народження хворого немовляти.

Важливо!Перша процедура проводиться, починаючи з 11 тижня до 13 тижнів та 6 днів від моменту запліднення яйцеклітини. УЗ - діагностика є ефективним і точним методом, що своєчасно виявляє патологію вагітності та відхилення розвитку плода від норми.

Часто молода сім'я не підготовлена ​​до появи дитини зі специфічними потребами.

Скринінг 1 триместру дозволяє уникнути можливих ускладнень під час пологів і достовірно прогнозувати народження дитини з хромосомними порушеннями.

Діагностика ультразвуком виявляє вади геному:

  1. Хвороба Дауна. Товщина складки комірної зони перевищує норму. Серцебиття частішає, носова кісточка укорочена, проміжок між очима збільшується.
  2. Аномалії розвитку нервової трубки. Група важких хромосомних аномалій включає розщеплення, незарощення хребта, аномалії хребетного стовпа та тканин мозку.
  3. Локалізація порожнинних органів у грижовому утворенні на черевній стінці (омфалоцелі).
  4. Синдром Патау. Симптомокомплекс включає збільшення частоти скорочень серця, недорозвиненість кісткової системи, омфалоцеле, патологію відділів головного мозку, збільшення сечового міхура. Дитина рідко доживає до 12 місяців.
  5. Синдром Едвардса. Зниження частоти скорочень серця, наявність однієї пуповинної артерії (норма – 2), омфалоцеле, не проглядаються носові кістки. Немовлята помирають упродовж року.
  6. Триплоїдія. Супроводжується багатьма аномаліями головного мозку. Зниження частоти серцебиття, омфалоцеле, збільшення ниркових балій.
  7. Хвороба де Ланґе. Ризик геномного походження аномалії сягає 25%. Розвиток дитини супроводжується прогресуючою розумовою відсталістю.
  8. Симптомокомплекс Сміта – Опіца. Спадково обумовлене порушення обмінних процесів. Супроводжується вадами розумового розвитку, аутизмом, неврологічними розладами, патологіями черепно-лицьового відділу.
  9. Хвороба Тернера. Почастішання серцевих скорочень, затримка внутрішньоутробного розвитку.

Відмовляючись від УЗД-скринінгу, майбутні мати та батько повинні усвідомлювати відповідальність за дитину, Який має народитися. Звістка про відсутність ймовірності хромосомних патологій плода дозволяє жінці без хвилювань насолодитися очікуванням материнства.

Що покаже?

Процедура виконується трансвагінальнимабо трансабдомінальнимспособом. У другому випадку захід проводиться із наповненим сечовим міхуром.

За результатами обстеження фахівець аналізує значні показники:

  1. КТР - проміжок між куприком і тім'яною кісткою.
  2. БПР – проміжок між пагорбами темряви (біпарієнтальний показник).
  3. Відстань між потиличною та лобовою кістками.
  4. Структура відділів мозку, їхня симетричність.
  5. Товщина складки комірної зони (ТВП).
  6. Число скорочень серця за одиницю часу (ЧСС).
  7. Розмір трубчастих кісток ембріона (плечові, стегнові кістки, гомілка, передпліччя).
  8. Локалізація органів (серце та шлунок).
  9. Пропорції серця та основних судин.
  10. Оцінка шару та локалізації плаценти.
  11. Кількість навколоплідних вод.
  12. Число судин пуповини.
  13. Патологія внутрішніх статевих органів.
  14. Оцінка тонусу матки.

Під час діагностики лікар вивчає структуру ембріона, звіряючи копчико-тім'яну відстань (КТР) з терміном вагітності, що діагностується.

Для достовірної діагностики КТР має перевищувати 45 мм.

Збільшення розміру проти нормативом то, можливо обумовлено розвитком великого плода.Зниження КТР свідчить про завмерлу вагітність, загрозу викидня, інфекції в організмі матері, хромосомні порушення.

При підозрі на неправильну оцінку терміну вагітності через 10 днів призначається повторне УЗД, еволюція плода відстежується у поступовій динаміці. Щоб запобігти трагедії, жінці призначають скринінг 1 триместру вагітності з УЗД.

Розшифровка та норми

Для діагностики синдрому Дауна важливим симптомом є ТВП. Показник товщини комірного просторувизначається товщиною шийної складки, сформованої між шиєю та шкірою плода. Невідповідність розміру терміну вагітності свідчить про ризик розвитку плода з геномними відхиленнями.

Нормальними для першого скринінгу в 1 триместрі є такі показники.

Таблиця 1. Норми 1 скринінгу 1 триместру.

Термін беремо-ти, тижнів Середовище. значення КТР, мм ТВП, мм Носова кістка, мм ЧСС, за хвилину БПР, мм
10 33 – 41 до 2,2 видно 161 – 179 14
11 до 50 до 2,4 видно 153 – 177 17
12 до 59 до 2,5 більше 3 150 – 174 20
13 не більше 73 до 2,7 більше 3 147 – 171 26

Важливе діагностичне значення має БПР або дистанція між стінками тім'яних кісток, що характеризує розмір голови плода. Великі значення БПР вказують на великий плід, рання діагностика дозволяє підготуватися до пологів.

Крім того, БПР може вказувати на такі патології мозку, як мозкова грижа, гідроцефалія. Відхилення у менший бік свідчить про вади розвитку.Можливі патології проявляються неправильним формуванням носової кістки, порушенням серцевих скорочень. Досліджуючи роботу серця, лікар діагностує вади розвитку серця майбутньої дитини.

Наслідки та причини відхилень

Отримана інформація піддається комп'ютерному аналізу, який визначає можливість народження дитини з патологією геному. Ризик патології має три градації- Низький рівень, пороговий, високий.

Високим ймовірно вважається показник 1: 100.Це означає, що кожна сота жінка з такими показниками народить дитину з аномаліями розвитку. І тут сім'я вирішує, наскільки необхідні результати інвазивного обстеження, що підвищує ризик переривання вагітності.

Порогові значення визначають ризик захворювання в межах від 1:100 до 1:350.Такий випадок потребує консультації лікаря-генетика для конкретизації ризику.

Переважна більшість вагітних мають показники вище 1:350, що є сприятливим показником для малюка та мами.

Якщо несприятливі результати біохімії крові підтверджують діагноз про геномні відхилення розвитку плода, жінці пропонують медичне переривання вагітності.

Необхідно отримати консультацію кваліфікованого лікаря-генетика, який рекомендує інвазивне обстеження (огорожі ворсин хоріону).

Процедура має низький ризик переривання вагітності,встановлюючи патологію плода на 13-му тижні.

Підтвердження вад розвитку вимагає прийняття конкретного рішення. За згодою пацієнтки переривання вагітності виконується терміном від 14 до 16 тижнів. Відмінні від нормативу результати спостерігаються з низки причин:

  • ожиріння, низька вага матері;
  • багатоплідна вагітність;
  • цукровий діабет в анамнезі;
  • проведення амніоцентезу (обстеження навколоплідних вод) менш як за 2 тижні до скринінгу;
  • негативний психоемоційний стан пацієнтки може проводити результати.

Висновок

Затягування ультразвукового обстеження 1 триместру вагітності не залишає часу прийняття зваженого рішення. Якщо термін вагітності перевищує 20 тижнів, за медичними показаннями виконують штучні пологи, що негативно впливає на емоційний стан жінки, сім'ї.

Результати скринінгу доводиться чекати на 3 тижні.Приватні клініки проводять дослідження за 2 тижні. Термін від 10 до 12 тижнів – оптимальний період для проведення першого УЗД у складі скринінгу 1 триместру вагітності.

 

Можливо, буде корисно почитати: